2月28日为第24次国际罕见病日，今年国际罕见病日主题是“绽放生命色彩”。3月3日为第23次全国爱耳日。日前，济南市妇幼保健院启动济南市2022年罕见病防控和爱耳日活动，集中医院优势学科，举办多学科义诊及健康宣教活动，启动相关公益项目，让更多人关注罕见病。
◎山东商报·速豹新闻网记者 李筱琬 通讯员 董自青
累计筛查新生儿160万例
日前，国务院印发《中国儿童发展纲要（2021—2030年）》、国家卫健委印发《健康儿童行动提升计划（2021-2025年）》，对完善儿童健康服务体系，增强儿童医疗保健服务能力提出了具体目标和要求，也把出生缺陷防治、儿童罕见病筛查诊治工作放到了突出位置。
“医院作为全国首批罕见病协作网医院、山东省罕见病信息登记单位，在省内率先、国内较早开展新生儿遗传代谢病，听力眼病以及基因联合筛查。自1997年至今，已筛查新生儿160万例，确诊各种遗传代谢病患儿1300多例，听力损失患儿近2000例。”济南市妇幼保健院党委书记张运利介绍，医院为筛查诊断的患儿提供不同程度的治疗救助，截至目前已对苯丙酮尿症等罕见病患儿提供了1000万的治疗经费，多年来的康复救治工作切实保障了罕见病患儿的长期治疗。
推动网络建设和区域协作
“目前，我省已登记罕见病72000余例，全国罕见病协作网医院达到21家。”山东第一医科大学（山东省医科院）党委书记韩金祥表示，济南市妇幼保健院2021年共计完成溶酶体病、重症联合免疫缺陷等罕见病筛查5万余例，在罕见病早诊早治方面建立了良好的示范模式。
“2018年，医院成立‘济南市儿童罕见病诊治中心’，2021年成立‘济南市罕见病临床诊疗医疗质量控制中心’。”张运利表示，医院利用中心的医疗资源优势，提高罕见病的筛查诊断效率，提升了全市乃至全省的罕见病防控水平，并积极推进先天性听力损失病儿转归康复。
“在网络建设及区域协作方面，医院成立‘全国儿童罕见病及聋病防控联盟’‘山东省罕见疾病防治协会遗传代谢病分会’，与山东第一医科大学联合协作，挂牌成立山东省罕见病重点实验室妇幼研究基地以及队列研究基地。” 张运利说，结合基地建设共建妇幼医学研究中心PCR实验室和P2实验室，院校合作推动了罕见病方向，新生儿代谢组学、孕产妇代谢组学以及微生态方向临床与基础的科学研究，加强了罕见病研究的临床转化，促进罕见病转化医学的发展和创新。
罕见病要早筛早诊早治
活动当天，济南市妇幼保健院启动“济南市儿童罕见病筛查诊治救助公益项目”，并举行相关义诊活动，医院多学科专家为罕见病病友和听力障碍患儿提供服务。
“约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。”济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任邹卉表示，在国家公布的首批罕见病121个病种中，济南目前通过常规新生儿疾病筛查在患儿发病前即可确诊的病种有四十余种。
“罕见病的诊断比较难，治疗周期又较长，一旦发病对患儿的损伤较大，因此一定要早筛、早诊、早治。”邹卉提醒，准爸爸、准妈妈们一定要关注、重视罕见病，有效采取罕见病的三级预防措施，务必做好婚前、孕前、产前检查，避免新生儿患上罕见病的情况发生。
济南市妇幼保健院儿童医学康复中心主任韩炳娟表示，随着分子检测技术的发展，越来越多罕见病能明确诊断，尤其是儿童罕见病的早期诊断，然而罕见病儿童大多伴有运动，语言，智力的发育迟缓，因此罕见病的康复治疗不容忽视。“目前国家对罕见病、发育迟缓等特殊儿童的康复治疗日益重视，如济南市针对0—18岁发育迟缓、智力低下、脑瘫、孤独症、肢体运动障碍、听力障碍的特殊儿童、每年训练经费每个患儿补助2万元，并可同时享受医保报销，每年每人可享受政策救助共约五万元，同时济南市户口的家庭0—9岁还可以享受送训补贴每人每年5000元。如此利好的政策，希望越来越多医生、家长能够知晓，使更多罕见病儿童，特殊儿童受益。”
