他们是一群被判定活不过2岁的孩子，全身肌肉无力，没有力气站立，没有力气喝水吃饭，甚至连呼吸都要用尽全身的力气，他们，是一群被SMA这种病“抽中”的孩子。SMA，即脊髓性肌萎缩症，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。最严重的1型也称婴儿型，呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
去年2月，全球首个SMA精准靶向治疗药物在中国批准上市，进口到国内的一支药，定价699700元。第一年注射6针，往后每年注射3针，终身用药。一边是无法承担的药费，一边是等待治疗的患儿，为了凑钱给孩子治病，家长们卖房卖车，开了直播，在照顾孩子的间隙卖货，艰难却用力地向着阳光生活。5月17日是第30个全国助残日，记者走近SMA患者群体，倾听他们的艰辛不易，发现他们对于社会帮扶的渴望。文/图山东商报·速豹新闻见习记者 樊鹏莉
“新妈妈”的世界崩塌了
2014年，多多的出生让王丽沉浸在初为人母的喜悦中，“那时候孩子给我们带来了太多的欢乐，新生命的到来，让所有的一切看起来都那么有生机。”王丽说，那时候她和丈夫还盘算着，等孩子大一点的时候，就换个大点的房子。
但就在多多一岁多的时候，王丽发现多多走路时总是摔跤，“刚开始还以为孩子是缺钙。”可后来，王丽就隐隐感觉事情并不是那么简单，于是她开始带多多去医院，“在医院经过一系列的检查后，大夫告诉我们孩子走路摔跤是神经出了问题。”但具体什么问题，医生表示无法确诊，建议王丽带着孩子去北京。
片刻不敢耽搁，王丽和丈夫就带着多多去了北京。在北京，多多被确诊为SMA，王丽问医生：“这病，该怎么治呢？”医生告诉她：“回家吧，好好陪他玩，给他做他想吃的饭菜。”
那一瞬间，王丽和丈夫感觉世界崩塌了。
在这之前，王丽从未听说过SMA。SMA即脊髓性肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，由多种基因突变引起，一般特指由于运动神经元存活基因1 （SMNl）突变所导致的常染色体隐性遗传病。根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。最严重的1型也称婴儿型，呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。多多属于SMA2型。
SMA是罕见病，但其实并不罕见。我们每50个人中，就有一个人是SMA致病基因携带者。而常规的孕检产检，不包含基因检测，更加全面的产检孕检，也不包含这一项，除非，备孕者知道这种病，愿意检测夫妻二人的基因，或者在孕12周或16周进行胎儿的基因检测。
每天醒来，就算又撑过一天
去年11月以前，多多还能扶着墙走路，但现在，除了可以自己吃饭外，其他一切都依靠别人帮助。
尽管医生说没有任何药物可以治疗多多的病，但王丽并不甘心，她查遍所有的资料，决心带多多做康复治疗。王丽的卧室里有一个由暖气管焊接成的走路架，多多每天都会在妈妈的陪伴下来回走几圈，有时实在累得坚持不住了，就会瘫倒在一旁的凳子上，妈妈鼓励他：“加油，再走几圈好不好？”多多小声说到：“好”。
多多今年6岁了，只有28斤，坐在沙发上时，他只能用双手支撑着身体，无法移动。
刘亮的儿子石头也患有SMA2型，如今已经抬不起胳膊了。几个月前，他的胳膊还可以举过头顶。从去年3月开始，石头开始进行康复训练，从简单的按摩，到复杂的器具训练，每天要花费四五个小时，所有的训练动作中，石头最喜欢“撑小花”，但他无法独自完成，刘亮需要帮助他把头抬起来，再用双手托起脸。
石头确诊时，医生曾告诉刘亮，“孩子活不过两岁”。而现在，石头已经过了2周岁的生日，但医生的话，还时常回荡在刘亮的脑海中。对刘亮来说，每天早上醒来看到石头还能冲他笑，就算又撑过了一天，有欣喜，更有担心，不知道明天还能不能再看到石头的笑容。
直播带货给儿子攒药费
对SMA患儿的家长来说，每过一天都是煎熬。
但这种煎熬和绝望一直持续到去年，似乎让大家看到了生的希望。去年2月，全球首个SMA精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液在中国批准上市，进口到国内的一支药，定价699700元。患儿须第一年注射6针，往后每年注射3针，终身用药。在有慈善赠药的基础上，对患者家庭来说，每年仅药费就高达110万元，依靠家庭自费支付，没有哪个家庭能承担得起。2019年6月，美国又批准了一种治疗SMA的药物上市，这种药物可以修复残缺的基因，所以只需要打一针，但价格同样惊人：210万美元，换算成人民币约1448万元。
看着药品惊人的价格，王丽和刘亮，更加纠结了。“原来是没有有效药物，治不了，现在是有了药，却治不起。”刘亮哽咽地说。看着身高1米85的刘亮边说边擦眼泪，记者能够体谅他为人父想救孩子却又无能为力的心情。
同样无力的还有于兰花。于兰花的儿子名名出生5个月就被确诊为SMA1型，因为病情严重，于兰花知道孩子拖不起，于是把家里的房子卖了，又在筹款平台上筹到了一笔钱，终于凑齐了第一针的费用，带名名去了北京。“我们把家里所有能卖的东西都卖了，把周围能借钱的亲戚朋友都借了个遍，这才让孩子用上了药。”于兰花说。按照慈善赠药的规定，第一年用药买一赠三，往后每次都是买一赠一。
为了给名名筹集接下来的治疗费用，于兰花每天晚上9点到12点进行直播。凌晨3点，还要打包商品准备第二天发货。每天主要的任务是给孩子拍痰、吸痰、做雾化，不定时给孩子翻身，38岁的她，头发已白了大半。
面对如此高昂的药价，于兰花根本不敢想象以后的日子。她不敢想如果没有钱了，孩子该怎么活下去。现在她唯一能做的，就是调整自己的心态，不断告诉自己要坚强，要努力筹钱，带孩子去看病。
期盼SMA早日纳入大病医保
于兰花所在的“山东SMA之家康复交流群”内，家长们除了沟通用药和康复情况，更多的都在关注医保政策。
2018年5月，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部等5部门联合发布第一批罕见病名单，脊髓性肌萎缩症（SMA）被纳入其中。
2020年1月7日，合肥市人民政府印发《合肥市城乡居民基本医疗保险和大病保险实施细则》，其中，第四章第十八条中明确，城乡居民大病保险起付线为1.5万元，贫困人口在省内发生的医疗费用大病保险起付线为0.75万。城乡居民大病保险不设封顶线。大病保险实行分段按比例支付，20万以上报销比例为85%，该《细则》有效期为1年。
有患儿家长告诉记者，已经有合肥的患儿家庭享受到了这个政策，70万治疗费用报销后，自付10万。而对于1年后的政策变化，家长们也颇为焦虑。
刘亮说，作为罕见病群体，他们行走在黑暗中，驱不散的阴霾缠绕在身边，“我们期待着SMA进入大病医保的那一天，期待着更多的罕见病患儿能不因高额的医疗费用，被挡在生命的门外。”（文中受访对象均为化名）
