守护，为了健康的童年

        每个家庭都希望有健康的宝宝，每个孩子都希望拥有快乐的童年。每年都会有缺陷宝宝被　筛查出来，还有外地慕名到院治疗的患者家庭；与这些孩子一起被关爱着的，还有大量需要康复　治疗的孩子。在重获健康的追寻之路上，家长、患儿、医护人员互相陪伴，面对孩子，医务工作者用　耐心和爱心进行准确的诊断与精心的守护。在“六一”儿童节来临之际，山东商报·速豹新闻网记　者走进济南市妇幼保健院，探访该院如何助力儿童健康成长。

　　◎山东商报·速豹新闻网记者于娜通讯员董自青

　　特别的关爱伴我成长

　　转眼已经近20年了，除了发色有些黄，很少人会想到，如今已是一名大一学生的刘彬（化名）会是一名苯丙酮尿症患者。他出生后在济南市妇幼保健院通过新生儿疾病筛查，被确诊为患有经典型苯丙酮尿症。“儿子出生19天即被通知复查并确诊，随即开始特殊奶粉治疗。”刘彬的母亲回忆，这对还沉浸在宝宝降临喜悦中的她来说无疑是重大的打击。

　　济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任邹卉参与了刘彬的整个治疗过程。“如果不治疗，宝宝可能会出现生长迟缓、智力落后、脾气暴躁，精神疾病发病率大大增加。”邹卉说，幸好，刘彬的父母没有放弃，一直积极配合治疗。据介绍，苯丙酮尿症(英文缩写PKU)是一种罕见的隐性遗传氨基酸代谢病，也是目前为数极少的可以治疗的基因缺陷疾病。患者从出生开始，因为体内缺少一种酶，只能食用含低苯丙氨酸的特殊食品，且需要定期到医院验血监测血液中的苯丙氨酸浓度。血液中的苯丙氨酸浓度得到有效控制，患儿可以和正常孩子一样发育成长。但是，这个治疗需要终身坚持。就这样，刘彬和母亲坚持每个月到医院抽血复查，一直到高中，复查的间隔时间可以稍微拉长一些。近20年过去了，尽管刘彬依然是一个“不食人间烟火”的孩子，但坚持有效地干预使他的身体发育和智力发育都保持在正常水平。

　　刘彬的母亲一日三餐给儿子做特食，已经成了这方面的“专家”。这个六一儿童节，刘彬的母亲要为PKU孩子们做低蛋白的粽子和小点心，这也是医院六一线上公益活动的一部分。

　　“新生儿疾病筛查出的患儿，只要积极治疗，就可以和普通孩子一样正常生活。”邹卉告诉记者，苯丙酮尿症患儿并不是一出生就是“傻宝宝”，医院最早一批筛查出的患儿，经过治疗，有人上了大学，还有人已经进入生育阶段。虽然这些疾病轻重程度不一，有些疾病虽经过治疗仍然对孩子有不同程度的损伤，但是，绝大多数患儿都能健康成长，邹卉看着许许多多孩子因为新筛工作远离了智力残疾，一种成就感油然而生。

　　9个月的康复陪伴

　　孩子漫长的生长过程中，往往会有这样那样不如意的小插曲，其中有些儿童疾病还会影响孩子健康成长，比如发育迟缓中的语言发育迟缓，近几年这种疾病的发生率呈不断上升的趋势。

　　4岁6个月大的乐乐（化名）是一个腼腆的男孩。遇到喜欢的玩具，要么用手比划着，嘴里发出“嗯嗯嗯”，要么直接伸手去拿。妈妈带乐乐来医院就诊，他被诊断为语言发育迟缓。

　　“乐乐第一次来医院，评估结果显示配合程度一般，模仿动作可，能指认五官及常见的事物，理解动词，没有主动语言；　唇面部肌肉力量差，舌头不灵活，舌系带短。语言理解相当于2岁水平，语言表达相当于1岁水平。”济南市妇幼保健院儿童医学康复中心主任韩炳娟介绍。

　　根据乐乐的发育水平，治疗师因材施教对症治疗。先是选择跟孩子玩他喜欢的游戏，增强与孩子的信任关系，通过教具来让乐乐理解动作和事物的概念。再进行口部运动训练,做圆唇/展唇等动作提高唇舌灵活度，练习发元音，单音、再到词组。同时配合感觉统合、针灸、物理因子等全面的康复治疗措施。

　　经过3个月的治疗，乐乐的第二次评估明显好转，性格也活泼开朗了不少。又经过3个月的康复训练，乐乐的第三次评估结果显示：语言理解能力相当于4岁水平，能表达两词句和三词句，语言表达能力相当于2岁6个月-2岁8个月水平。目前，乐乐的综合评估已接近正常，可以与别人进行简单的对话，转述简单的事情，也更愿意与别人进行分享与交流，能背古诗，唱儿歌，主动说出10个字左右的句子，乐乐的妈妈感到非常欣慰。

　　其实，在康复中心，有很多像乐乐这样经过及时干预病情好转的案例。“医院儿童康复中心是山东省、济南市儿童智力残疾、听力语言残疾、肢体残疾以及孤独症儿童康复定点机构。除了普通筛查，我们还与中国台湾大学儿童医院合作开展了儿童康复专业，针对一些高危儿童进行精准评估和早期干预，以尽量减少对未来生长发育的影响。”韩炳娟告诉记者。

　　筛查发现2000余个“问题宝宝”

　　对新生儿的诊断并非最终目的，早期发现并能早期干预、精准治疗才是目标，邹卉和同事们所希望的就是让筛出异常的孩子拥有一个相对正常的人生。

　　作为全国最早开展新生儿疾病筛查的中心之一，济南市新生儿疾病筛查中心1996年在济南市妇幼保健院成立，迄今为止已完成了160余万例新生儿遗传代谢病筛查，发现并确诊2000多例患儿，涉及50余种罕见病。除筛查先天性甲状腺功能低下症、蚕豆病、苯丙酮尿症及肾上腺皮质增生症这四种常规疾病外，该中心还可筛查包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症等在内的多种遗传代谢病种。

　　“虽然单病种的发病率都比较低，但是所有病种加一起后患者并非那么罕见。”邹卉告诉记者，任何新生儿被确诊为这些疾病之一，对其家庭来说都变成了100%的概率。“罕见病的诊断比较难，治疗周期又较长，一旦发病对患儿的损伤较大，因此一定要早筛、早诊、早治。”

　　为了孩子的未来

　　新生儿科每年抢救那么多孩子，那么多有问题的孩子生存下来了，这只是万里长征第一步，这部分孩子后来怎么样了？有没有智力低下？发育落后？如何让他们生存得更好？韩炳娟更关心这些问题，“康复医生的工作非常重要，我们要做的是如何让这些孩子有质量地活着，这是我发自内心的愿望。”

　　韩炳娟表示，随着分子检测技术的发展，越来越多罕见病能明确诊断，尤其是儿童罕见病的早期诊断，然而罕见病儿童大多伴有运动、语言、智力的发育迟缓，因此罕见病的康复治疗不容忽视。“目前国家对罕见病、发育迟缓等特殊儿童的康复治疗日益重视，如济南市针对0—17岁发育迟缓、智力低下、脑瘫、孤独症、肢体运动障碍、听力障碍的特殊儿童，每个患儿每年训练经费补助2万元，并可同时享受医保报销政策，其中0—9岁患儿还可以享受送训补贴每人每月500元，累计不超过10个月。”据介绍，作为省市残疾儿童定点康复机构，医院积极配合省市残联进行康复救助，截至目前康复救助残疾儿童达735人，康复救助资金从每人每年1万元增加到现在的每人每年2万元，累计救助资金共计1600万元，实现了早期筛查、精准诊断，超早期干预和精准康复，提高康复效果，改善残疾儿童预后，最大程度降低残疾发生率，提升残疾儿童生活质量。