说起糖尿病，许多人都会认为这是中老年人的“专利”。其实不然，日前，小白（化名）在出生后24小时内就发现血糖高，间断加用胰岛素治疗。停用胰岛素后血糖反复，最高可达19.3mmol/L，远远超出血糖的正常范围。
刚出生就患上了糖尿病？检查发现，小白的糖尿病既不是我们熟知Ⅱ型糖尿病也非Ⅰ型，是一种罕见的特殊类型糖尿病——新生儿糖尿病，这究竟是怎么回事？
◎文/图 山东商报·速豹新闻网记者 孙淼
朱晓波与宋薇正在查房
新生儿患上“罕见”糖尿病
小白是一个心急的小家伙，在妈妈孕37+3周的时候，因为胎儿宫内窘迫、先天性心脏病，提前来到这个世界。但由于出生后体重低，小白被转入当地医院新生儿科住院治疗，出生后24小时内发现血糖高，间断进行胰岛素治疗,可停用胰岛素后血糖便会升高，且难以控制在正常范围，也找不出原因。因此，小白的父母非常着急，为进一步治疗，他们带着出生仅12天的宝宝来到山大二院就诊。
“该新生儿入院后，他的体重为1.97kg，生命体征基本平稳，肤色稍苍白，心前区可闻及收缩期杂音，双侧睾丸未降至阴囊，有轻微腹泻等症状。”山东大学第二医院新生儿科副主任朱晓波介绍说，根据这个孩子的病史及外院治疗史，完善相关检查后，结合其胰腺影像学异常，血糖高等胰岛功能缺陷表现，脂肪酶极低、脂肪泻等胰腺外分泌功能障碍的表现，以及左侧隐睾、右侧睾丸未见显示、先天性心脏病等胰腺之外的脏器表现，我们大胆猜测宝宝患的是罕见的“新生儿糖尿病”，并锁定可能是潜在的GATA4、GATA6基因突变。
小白最终的基因检测结果也证实了该院新生儿科团队的诊断，GATA6基因发现1个变异，胰腺发育不全合并先天性心脏病缺陷法洛四联症。
目前国内仅报道4例
“新生儿糖尿病指出生后6个月内发病的糖尿病，发病原因主要和基因突变有关，发病可出现代谢紊乱及其它并发症。新生儿糖尿病可分为暂时性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病，暂时性新生儿糖尿病在出生后18个月内缓解，但在儿童期或青春期复发的概率高达50%。部分患儿可出现酮症酸中毒、休克、脱水等重症表现，可危及生命。”据朱晓波介绍，2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，新生儿糖尿病被收录其中。
“小白又属于新生儿糖尿病中更为少见的突变类型，GATA6基因主要在心脏、胰腺和睾丸中突出表达。”朱晓波感叹说，该类型新生儿糖尿病十分罕见且治疗棘手，目前国内仅报道4例。
“绝大多数新生儿糖尿病起病隐匿，缺乏明显‘三多一少’的临床表现，家长很难发现孩子的异常，都是由于孩子患其它疾病到医院治疗时偶然发现的。”朱晓波提醒，如果发现孩子出现精神萎靡、脱水、饮食睡眠不正常、体重不增长等，排除感染性疾病后，新手爸妈们需要警惕是否存在代谢性疾病的可能。
“小糖人”的成长历险
由于该疾病在全国范围内的报道都寥寥无几，当前精准治疗及优化管理指导有限。且宝宝月龄小，不同于大龄儿童及成人可固定一日三餐进食，宝宝需要按需喂养方能保证生长发育的需要。
“小白需要两小时进食一次，如何在保证宝宝生长发育的基础上合理的控制血糖成为了一个大难题。”该院儿科内分泌组副主任医师宋薇告诉山东商报·速豹新闻网记者，因为患儿的体表面积小，只有很有限的皮肤面积可供皮下注射，极少皮下脂肪，这些都会导致多次注射困难，并影响胰岛素的吸收速率，而且注射器和注射笔缺乏所需的精确度。
据宋薇介绍，团队没有被面前的困难打败，在小白的治疗上，他们前后共讨论确定了四种胰岛素治疗方案，最终选择了持续皮下胰岛素输注的胰岛素泵治疗，为了防止堵泵，就将胰岛素按照1：1的灭菌注射用水稀释，经治疗小白的血糖明显平稳很多后，科室又用门冬胰岛素按照1：2的稀释进行治疗。“这样既维持了稳定的血糖水平，也减少了低血糖的风险。”宋薇说。
记者了解到，小白治疗期间，该院新生儿科24小时不间断观察他的情况，及时调整胰岛素用量。在经过37天的治疗后，小白的血糖终于控制在合理范围内。日前，这位“小糖人”宝宝已经顺利出院。出院前，宋薇反复叮嘱小白的爸爸妈妈，定期监测血糖及返院随诊。据悉，目前，小白血糖情况平稳，他在努力追赶正常孩子的身高和体重。
