13岁的女孩小小（化名）最近发现自己跟同学不太一样，别的女生身高都突然长高了，小胸脯鼓起来了，有的同学甚至来月经了，自己却还是跟以前一样，身高比别的同学差一大截。小小开始有些担心和苦恼，同时也感到自卑。
小小的爸爸妈妈在外地忙工作，小小一直由爷爷奶奶照看。春节期间父母回家发现上初中的女儿怎么身高还没有上小学的表妹高？之前觉得应该只是晚长，可现在也慢慢焦急起来，心想不会真有什么疾病吧？近日，父母带着小小到山东大学齐鲁儿童医院（济南市儿童医院）内分泌科门诊就诊，经测量小小的身高仅为134.5cm，完善相关检查后，医生确诊小小不是晚长，而是一种罕见病，“特纳综合征”。
◎山东商报·速豹新闻网记者 荀杨
什么是特纳综合征？这种情况常见吗？
特纳综合征（Turner Syndrome，简称TS），又称先天性卵巢发育不良综合征，是常见的染色体异常疾病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。患者全部或部分体细胞中一条 X 染色体完全或部分缺失，卵巢为条索状纤维组织取代，雌激素分泌不足，导致第二性征不发育和原发性闭经，此外还有身材矮小等其他多种临床表现。
特纳综合征属于罕见病。国外数据显示在活产女婴中的发病率约为1/2 500，活产婴儿的发病率约为1/4 000。国内相关数据尚缺乏。
特纳综合征有哪些临床表现呢？
1.原发性性腺发育不全
第二性征发育不能正常启动，乳腺及乳头无发育，无阴毛及腋毛生长，原发性闭经。少数患者可有青春期第二性征发育和月经来潮，多见于嵌合体核型患者，但成年后易发生卵巢早衰。
2.身材矮小
大部分患儿矮小，出生时身长短、体重低，部分小于胎龄儿；1-2岁生长缓慢；3-13岁生长明显缓慢，身长明显低于标准曲线；无青春期身高骤增；未经治疗的终身高一般不超过150 cm。
3.发育异常
皮肤常有黑痣，通贯手掌纹。头面部常有内眦赘皮和眼距过宽，塌鼻梁。有时耳轮突出，腭弓高尖，下颌小，伴牙床发育不良。常有传导性耳聋、颈蹼、颈粗短和后发际低，部分存在智力低下、语言障碍。
4.畸形
胸部呈盾性，部分患者有肘外翻、第4掌骨短、指趾弯曲及指骨发育不良，偶见膝外翻和脊柱侧弯。17%-45%的TS患者合并心血管畸形。30%-40%的患者存在泌尿系统先天性畸形。
什么情况下需注意特纳综合征？
97%的婴儿期TS筛查的原因是淋巴水肿和颈蹼，82%儿童期和青少年TS筛查的原因是身材矮小。女性身材矮小、第二性征发育不全、特征性躯体发育异常提示TS可能。除常规的内分泌检查之外，外周血染色体核型分析是诊断TS的金标准，但是当高度怀疑TS而外周血核型正常时，应对机体其他组织进行基因检测。
特纳综合征作为最常见的染色体异常疾病之一，多数患者却并未得到规范治疗，特纳综合征的治疗目的为改善患儿最终身高、促进第二性征发育，因此疑诊患者应及时到内分泌科就诊。
