面对家属焦虑的询问，她总是耐心地解答；面对孕妇紧张无助的眼神，她总像慈母般地安慰；面对每一个疑难病例，她都竭尽全力，去追因溯源，明确再次发病的风险以及可能出现的预后……她就是济南市人民医院产前筛查中心主任杜升烨，因为她深知孩子对一个家庭的重要性。从医三十年来，杜升烨始终用心去衡量，守护着一个又一个家庭的幸福。◎山东商报·速豹新闻网记者 刘庆英 通讯员 刘建勇
每年坚持走进乡村、社区义诊
杜升烨办公室里长长的书桌上，摆满了病人检测病历及各类相关资料和书籍。她刚刚浏览过的一份病历上，列着各种复杂的数据。“这是一种胎儿先天性智力低下的疾病——唐氏综合征。”杜升烨介绍说，21三体综合征是一种先天性染色体异常，一般35岁以上及有不良孕产史妇女都是高发人群，这种基因突变对其他育龄期女性也有发生概率，一旦发生无法进行有效治疗，只能通过出生缺陷的三级防控体系，来进行预防、筛查和诊断。
“患有先天性疾病的孩子是可以通过产前筛查和诊断来排查的，存在某些结构异常的胎儿，通过产科三级大排畸诊断，经上级医院会诊后，基本都是同等结果，我们会建议孕妇慎重考虑。”杜升烨表示，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变、遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。近年来，出生缺陷的患儿在逐年降低，这与政府出台各项惠民政策，以及卫生行政部门联合助产机构，重视孕期产前筛查，规范孕期的风险评估，加大优生宣传力度有直接关系。
为此，杜升烨每年都会带领科室团队走进乡村、服务社区，大力宣讲“出生缺陷的三级预防”，多次举办出生缺陷防治义诊活动。“累点儿没什么，只要能让更多地区特别是城乡边缘地区人群转变观念，重视产前筛查，规范孕期产检，让更多健康的宝宝来到这个世界，一切就都值了。”谈及多年来为防控出生缺陷所做的努力，杜升烨淡淡一笑说道。
有问必答从不拖泥带水
做事从来都不会拖泥带水，脸上总是带着笑容，对孕妇讲话柔声细语、细致周到，有问就有答……说起对杜升烨的印象，几乎所有认识她的人都会脱口而出。而事实也是如此，做事直来直去的杜升烨，总能用最简单的话语抚平患者心中的焦虑，让病人更加依赖，更加安心。
在杜升烨的孕妇群里有一对“特殊”的夫妇，他们的大宝三岁时开始出现明显生长落后、口齿不清等症状，随着年龄的增长与同龄儿童的差距越来越大，多个系统的发育迟缓都逐渐表现出来。“为了拥有一个健康的孩子，夫妇俩跑过好多地方，做过好多检查，始终没找到原因。”犹豫多年后再次怀上二宝，为了确保二宝健康平安，在12周时夫妇俩怀着忐忑的心情主动找到杜升烨求助。杜升烨详细询问了夫妇两人及双方家庭的患病史，仔细查看相关检查资料，分析查阅相关数据，并根据患者的实际情况，用了整整几个晚上的时间，整理出一份多达十几页的相关病例分析，做出了正确的诊疗方案，同时还给焦虑的孕妇进行心理疏导。
随后，杜升烨联系省级医院的遗传专家，帮助孕妇在19周时对胎儿进行了产前诊断，不幸的是，羊水的诊断结果显示，胎儿有5号染色体短臂的微缺失，大宝和二宝存在相同的基因问题，多年的求医路，终于找到了答案。“虽然失去了孩子，但却避免不幸再次降临到这个家庭中。”随后，杜升烨再次就遗传问题进行了梳理，研究如何再次避免相同问题的发生，并建议夫妇俩可以通过三代试管婴儿再次受孕。
除了专业的诊断之外，要在短时间内，让准妈妈们接受“她们可能怀了一个有缺陷的宝宝，甚至不能保留”，这绝对不是一件容易的事。为此，她做的最多的就是由浅入深、由此及彼、图文并茂地与孕妇充分沟通交流，用最真诚的话语温暖她们，用最专业的技术帮助她们渡过难关，寻找希望。除此之外，浏览孕妇信息也成了杜升烨手机刷屏的习惯，她每天活跃在不同的社区、乡镇医院管辖的孕妇群，义务进行相关问题的解答，并对一些高危孕妇进行诊治和随访，避免危情的发生，尽量做到不错过每位问题孕妇。
整宿整宿“泡”在实验室
如今，排队找杜升烨看病的家庭举不胜举，杜升烨也记不清究竟为多少家庭及时找出问题，但不管怎样，作为产前筛查中心的“当家人”，她始终坚守着责任心和爱心，这是她从医的初衷，也是患者选择信任她的原因。而因为清楚地知道产筛中心肩负着每一个家庭的幸福和未来，杜升烨一直坚持每项工作都亲力亲为，不仅对科室团队要求极为严格，对自己要求更是苛刻，每天来得最早，下班走得最晚，为了准确分析出一份病历，她常常整宿整宿“泡”在实验室、工作室、诊室。
如今，随着产前筛查工作的不断开展，杜升烨清楚地认识到，其实很多孩子的缺陷可能是遗传性疾病，如果夫妻双方不进行产前筛查和优生咨询，再次怀孕的话，胎儿很可能仍然存在同样的问题，很难有挽回的余地。“产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术项目，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查，是出生缺陷干预的重要手段。”杜升烨介绍说，孕妇可以通过产前筛查和诊断，了解胎儿是否存在先天性疾病或遗传性疾病，孕期要积极做好产检，有疑问的要做好优生遗传咨询，通过专业的遗传专家来进行综合分析与评估，作出一些预期判断，筛查也能及时发现胎儿可能具有的异常发育情况或携带的疾病，诊断指的是对胎儿的发育情况以及携带的疾病在出生前就进行诊断。“既往有过畸形、反复流产、孩子智力问题、孕妇自身有遗传疾病等的准妈妈，更要提前进行排查。”
“出生缺陷有三级防控，贯穿孕前、孕期、产后三个阶段，但多数孕产妇在孕前缺乏健康筛查咨询意识，往往等到怀孕后再检查，稍不留意就可能分娩出缺陷儿，给家庭、社会带来沉重经济负担和精神压力。”下一步，杜升烨将花更多时间带领科室团队深入社区、乡村开展优生遗传筛查及咨询工作，把防控工作往前延伸，在孕前就给予规范的检查和指导，为更多孕产妇提供放心、暖心的服务。
